wfs1基因突变(wfs1基因突变导致的视神经萎缩症状)

双侧低频感音性听力丧失也可见于WFS1基因突变引起wfs1基因突变的非综合征性进行性耳聋DFNA614wfs1基因突变的早期阶段，但眩晕发作未见与这组基因突变相关联MDwfs1基因突变的感音性听力丧失经数次眩晕发作后也可累及中频和高频，导致泛频性听力丧失4感音性听力丧失可早于眩晕发作数周，数月或数年这个临床变异曾称为“迟发性积；1998年，Wolfram综合征的异常基因WFS1被发现，它位于第4号染色体的短臂4pl6 1另外，还有一异常基因WFS2位于长臂4q2224，二者均编码wolframin，这是一种转运膜糖蛋白研究发现，90%以上的Wolfram综合征患者能检测出WFS变异，因此，WFS变异可作为诊断Wolfram综合征的依据之一然而，目前对Wolfr。

近年来的研究表明，大多数Wolfram综合征是由WFS1基因突变所致，患者为突变纯合子或复合突变杂合子WFS1基因含有8个外显子，编码890个氨基酸组成的蛋白质Wolfram in该蛋白广泛表达于心脑及胰腺，功能作用尚不明确，但被认为是跨膜蛋白，主要存在于内质网，与膜运输蛋白加工和胰岛β细胞的抑制凋亡机。

wfs1基因突变导致的视神经萎缩症状

1WFS1另一个表型与染色体4q22q24的第二个部位的缺陷有关WFS2Wolfram综合征的表型可以是非特异性的，可反映许多不同种类的细胞核基因或线粒体基因的缺陷近年来，研究表明大多数Wolfram综合征是由WFS1基因突变所致，患者为突变纯合子或复合突变杂合子。