cyp21a2基因(cyp21a2基因杂合变异什么意思)

1所检测到的变异的致病性在TRPM7基因上检测1626外显子缺失cyp21a2基因，这是致病性比较严重的变异cyp21a2基因，相当于基因的片段少了一段但因暂时没有疾病的数据库报道过该段缺失是致病的cyp21a2基因，所以根据ACMG定义为这个变异是疑似致病2所。

cyp21a2基因突变严重吗

基因突变检测显示该患者及其同胞哥哥CYP21 A2基因第4号外显子存在I172N纯合突变cyp21a2基因，患者母亲该位点为杂合突变型结论该患者为21OHD致单纯男性化型CAHcyp21a2基因，其基因突变点为CYP21A2第4号外显子的H72N纯合突变，为常染色体隐性遗传的。

cyp21a2基因的第999个碱基 T突变成了A，杂合突变意思是人是双倍体，也就是说整个基因组会有2套这样的基因，其中有一发生了突变，另外一个没有。

由于糖皮质激素合成过程中某种酶的缺陷造成盐皮质激素糖皮质激素或性激素等失调，而出现临床异常表现95％左右的CAH患者是由于编码CYP21A2基因发生突变而引起 酶缺陷的根本原因是由于可控制这些酶合成的基因突变，酶缺陷的。

cyp21a2基因检测

CYP21A2基因E6cluster包括哪些突变 基因重组，基因突变和染色体变异 一可遗传变异的来源基因突变是变异的主要来源，其次是基因重组，由于基因之间的重新组合，形成新的基因型从而控制的性状出现变异二基因突变的本质基因。

CYP21A2基因的核基因组序列第999位，由T碱基变成了A碱基，对应的蛋白质序列第172位由异亮氨酸变成了天冬酰胺杂合突变是指只有一个基因在这个位置突变了，另一个基因正常这个基因跟肾上腺皮质增生有关系，属于常染色体隐性遗。

CYP21A2遗传编码缺陷，可致21－羟化酶缺乏，约占先天性肾上腺皮质增生患者的90－95%尽管最近对于人细胞色素P450酶的认识有很大进步，但仍需一种可靠方法来监测人类细胞色素P450的表达使预测药物的相互作用和药物的代谢清除。